Doença neurodegenerativa causada por príons tem evolução rápida, compromete funções cognitivas e motoras e exige investigação especializada
O diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) no especialista em aviação e influenciador Lito Sousa ampliou a atenção para uma das doenças neurodegenerativas mais raras e complexas conhecidas pela medicina. A condição é provocada por alterações em proteínas chamadas príons e pode causar comprometimento progressivo da cognição, dos movimentos e de outras funções do sistema nervoso.
Lito Sousa, conhecido pelo trabalho de divulgação de conteúdos sobre aviação, tornou público o diagnóstico em agosto. A doença apresenta evolução rápida e ainda não possui tratamento curativo capaz de interromper sua progressão.
A incidência da DCJ é estimada em aproximadamente um a dois casos por milhão de habitantes por ano. Em cerca de 85% dos pacientes, a doença aparece na forma esporádica, quando não é identificada uma causa específica ou um padrão conhecido de transmissão.
Apesar de a doença frequentemente ser relacionada à chamada “doença da vaca louca”, as duas situações não devem ser tratadas como equivalentes. A exposição a produtos bovinos contaminados está associada à variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob, a vDCJ, uma apresentação extremamente rara e diferente da forma esporádica, que concentra a maior parte dos casos. O Ministério da Saúde informa que não houve registro de caso humano confirmado de vDCJ no Brasil.
Como os príons afetam o cérebro
A neurologista da Rede Oto, Dra. Flávia Timbó, explica que os príons alterados conseguem desencadear uma espécie de reação em cadeia no organismo, fazendo com que proteínas normalmente encontradas no sistema nervoso também assumam uma conformação anormal.
“Esse acúmulo gera uma destruição rápida e generalizada dos neurônios, deixando o cérebro com um aspecto esponjoso. Por se tratar de um processo degenerativo acelerado, a preservação da dignidade e do bem-estar do paciente exige diagnóstico assertivo e suporte multidisciplinar”, explica a médica.
A degeneração dos neurônios provocada pelas proteínas alteradas está relacionada ao comprometimento progressivo das funções cerebrais. As doenças priônicas recebem também a classificação de encefalopatias espongiformes devido às alterações observadas no tecido cerebral.
Sintomas podem evoluir rapidamente
Um dos principais desafios relacionados à DCJ é a velocidade de evolução. Os primeiros sinais podem ser semelhantes aos encontrados em outros distúrbios neurológicos, dificultando a identificação da doença em seus estágios iniciais.
Entre os sintomas motores estão a ataxia, caracterizada pela perda de coordenação e equilíbrio, além de tremores, rigidez muscular, dificuldades para caminhar e mioclonias, que são espasmos ou contrações involuntárias.
No campo cognitivo e comportamental, podem surgir perda de memória de rápida evolução, confusão mental, alterações de personalidade e humor e dificuldades relacionadas à comunicação.
Problemas visuais e alterações na percepção e orientação espacial também podem ocorrer durante a progressão da enfermidade.
Diagnóstico exige combinação de exames
Segundo a neurologista, a investigação é feita a partir da avaliação clínica associada a exames capazes de identificar alterações compatíveis com a doença e excluir outras possíveis causas dos sintomas.
A ressonância magnética pode revelar alterações características no tecido cerebral. O eletroencefalograma analisa a atividade elétrica do cérebro, enquanto o estudo do líquor, obtido por punção lombar, pode procurar proteínas e outros marcadores associados à doença.
Esses resultados são avaliados em conjunto com a história clínica e a evolução dos sintomas. A investigação da DCJ é considerada complexa, e os casos podem ser classificados como possíveis, prováveis ou definitivos de acordo com critérios clínicos e laboratoriais.
Tratamento é voltado ao controle dos sintomas
Como ainda não existe terapia curativa aprovada capaz de interromper a progressão da DCJ, a assistência médica se concentra principalmente no controle dos sintomas, no conforto e na qualidade de vida.
“O papel das redes de saúde e de equipes especializadas é garantir suporte integral ao paciente e à família. O manejo adequado de dores, espasmos e distúrbios de sono, somado ao acolhimento multiprofissional, é fundamental para proporcionar conforto em todas as etapas”, afirma a especialista da Rede Oto.
A abordagem pode envolver diferentes profissionais de saúde de acordo com as necessidades apresentadas ao longo da evolução do quadro, incluindo assistência neurológica, cuidados de enfermagem, suporte nutricional, fisioterapia e acompanhamento de familiares e cuidadores.
O caso de Lito Sousa também tem ampliado a discussão pública sobre as doenças priônicas. Aos 59 anos, o comunicador e criador do canal Aviões e Músicas segue recebendo assistência médica após o diagnóstico da DCJ.
Sobre a Rede Oto
A Rede Oto atua em Fortaleza com atendimento médico e serviços de alta complexidade, além de estrutura voltada à realização de exames e acompanhamento de diferentes especialidades, incluindo neurologia.
Serviço
Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)
Especialista: Dra. Flávia Timbó
Especialidade: Neurologia
Instituição: Rede Oto
Local: Fortaleza
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